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Pequeno lactente hipotónico – que diagnóstico?

Sandra Rebimbas, Marta Vila Real, Fátima Santos
Preço base com taxas
Preço Venda3,00 €

Descrição

Hypotonic infant – what diagnosis?

As doenças neuromusculares nos pequenos lactentes geralmente manifestam-se por hipotonia e fraqueza muscular. A sua etiologia é um desafo diagnóstico, o que torna essencial a história e o exame clínico que permitem o diagnóstico em 50% dos casos. O principal objetivo é identifcar a origem da hipotonia: lesão do sistema nervoso central (SNC) /periférico (SNP), miopatias ou doenças genéticas/ metabólicas/ endócrinas. A etiologia mais frequente é o atingimento do SNC (60-80%), sendo a encefalopatia hipoxico-isquémica a causa mais comum. Entre as patologias com atingimento do SNP estão as doenças das células do cordão espinhal anterior das quais a mais comum e grave, tipicamente afecta recém nascidos e designa-se por atrofa muscular espinhal (AME) tipo I, também conhecida por doença de Werdnig-Hoffmann. (continua...)

Palavras-chave: Atrofa muscular espinhal; Hipotonia; Doença degenerativa; Doença neuromuscular
Keywords: Spinal muscular atrophy; Hypotonia; Degenerative disease; Neuromuscular diseases

 

 

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