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O perfil das formas clássicas de hiperplasia congénita da suprarenal

Maristela Margatho, Cunha F, Cardoso R, Dinis I, Alice Mirante
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Descrição

Classical Forms of Congenital Adrenal Hyperplasia

Introdução: A hiperplasia congénita da suprarenal (HCSR) compreende um conjunto de distúrbios enzimáticos envolvidos na esteroidogénese suprarenal, na maioria por défce de 21-Hidroxilase. A HCSR clássica é dividida nas formas perdedora de sal (PS) e virilizante simples (VS). A forma PS carateriza-se pela defciência mineralocorticóide grave que se manifesta nas primeiras semanas de vida, com perda renal de sódio, desidratação hiponatrémica e hipercaliémia. Na forma VS, a virilização inicia-se no período pré-natal precoce e as recém-nascidas apresentam ambiguidade sexual. (continua...)

Palavras-chave: hiperplasia congénita suprarenal clássica, forma perdedora de sal, forma virilizante simples
Keywords: congenital adrenal hyperplasia, salt-wasting form, simple virilizing form

 

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