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Hipercolesterolémia familiar em idade pediátrica, uma patologia subdiagnosticada

Inês Ganhão, Inês Marques, Carolina Prelhaz, Catarina Lacerda, Patrícia Pais, Susana Correia
Preço base com taxas
Preço Venda3,00 €

Descrição

Familial hypercholesterolemia in pediatric population, an underdiagnosed disorder

Introdução: A hipercolesterolémia familiar (HF) é uma patologia hereditária autossómica dominante, com uma incidência estimada de 1:500. Associa-se a doença aterosclerótica prematura, apesar de manifestações cardiovasculares mais tardias. O incumprimento do rastreio dos casos de risco leva ao subdiagnóstico em idade pediátrica. Objetivos: caracterizar a população seguida em consulta hospitalar de pediatria com critérios de HF possível (adaptados de Simon Broome Heart Research Trust); e determinar a frequência e o espetro das mutações associadas.

Métodos: Estudo retrospetivo dos processos clínicos referentes ao período de janeiro de 2010 a outubro de 2015. Foram obtidos consentimentos informados dos doentes e familiares para o estudo genético, realizado pelo Grupo de Investigação Cardiovascular do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge. (continua...)

Palavras-chave: hipercolesterolémia familiar, rastreio, dislipidémia
Keywords: familial hypercholesterolemia, screening, dyslipidemia

 

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