Descrição

Beckwith‑Wiedeman Syndrome: macroglossia as a guide to diagnosis

A macroglossia é uma condição rara que pode ser causada por múltiplas entidades. Os autores apresentam o caso de uma criança com diagnóstico de Síndrome de BeckwithWiedeman (SBW). No período neonatal destacava‑se a macroglossia e sulcos nos pavilhões auriculares, muito sugestivos desta síndrome, não sendo conhecidos episódios de hipoglicémia nem organomegálias. Inicialmente, apresentava um doseamento elevado de αfetoproteína, que normalizou durante o primeiro ano de vida. O estudo molecular confrmou o diagnóstico de SBW aos 3 meses. O neurodesenvolvimento até aos 3 anos tem sido adequado, bem como as ecografas abdominais e estudo analítico.
(continua...)

Palavras‑chave: ecografa abdominal, hipoglicémia neonatal, macroglossia, tumor embrionário
Keywords: abdominal ultrasonography, embryonal tumors, macroglossia, neonatal hypoglycemia