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INCONTINÊNCIA PIGMENTAR, DESAFIO DIAGNÓSTICO NEONATAL

INCONTINÊNCIA PIGMENTAR, DESAFIO DIAGNÓSTICO NEONATAL

Nuno Oliveira, Rita Lacerda Vida, Adelaide Bicho
Preço base com taxas
Preço Venda5,00 €

Descrição

INCONTINENTIA PIGMENTI, DIAGNOSTIC CHALLENGE IN THE NEWBORN

A incontinência pigmentar é uma genodermatose rara, de transmissão dominante ligada ao cromossoma X, causada por mutações do gene NEMO, habitualmente fatal no sexo masculino. É uma doença sistémica que afeta sobretudo a pele, mas pode afetar também fâneros, dentes, olhos e sistema nervoso central.
O acompanhamento por uma equipa multidisciplinar é muito importante pelo risco de anomalias dentárias e do sistema nervoso central, mesmo após a infância. Os autores descrevem um caso de incontinência pigmentar numa recém-nascida. (continua...)

Palavras-chave: incontinência pigmentar, recém-nascido, NEMO/IKBKG
Keywords: incontinentia pigmenti, newborn, NEMO/IKBKG

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