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NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 E SIRINGOMIELIA: UMA ASSOCIAÇÃO POUCO DESCRITA

NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 E SIRINGOMIELIA: UMA ASSOCIAÇÃO POUCO DESCRITA

Beatriz Vala, Ana Faro, Margarida Henriques
Preço base com taxas
Preço Venda5,00 €

Descrição

NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1 AND SYRINGOMYELIA: AN UNCOMMON ASSOCIATION

Introdução: A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma síndrome neurocutânea e uma das doenças genéticas mais comuns. Apesar de ser frequentemente associada a tumores do sistema nervoso central, a sua associação com siringomielia, sobretudo na ausência de malformação de Chiari I (MCI), está pouco descrita.
Descrição do caso: Rapaz de onze anos, seguido na consulta de Pediatria desde os dois meses de idade, por mais de seis manchas café-com-leite. Posteriormente, com aparecimento de efélides axilares e nódulos de Lisch, foi estabelecido o diagnóstico clínico de NF1 aos dois anos. Numa das consultas de seguimento, aos sete anos, apresentou aumento do tónus do hemicorpo esquerdo de novo que motivou a realização de uma ressonância magnética (RM) cervical e lombar. (continua...)

Palavras-chave: neurofibromatose tipo 1, perturbações do desenvolvimento na criança, síndromes neurocutâneas, siringomielia
Keywords: child development disorders, neurocutaneous syndromes, neurofibromatosis type 1, syringomyelia

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